| Mapa del genoma |
Científicos de seis países
completan el mapa del genoma humano
El Consorcio Internacional ha trazado el 99,99% de la secuencia dos
años antes de lo previsto.La información, que permitirá
importantes avances médicos, será de acceso libre en Internet
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Por Julio Arrieta/IDEAL - Waste
La clave que cambiará la medicina del siglo XXI
El Consorcio Público Internacional, formado por científicos
de seis países, anunció el 14 de abril de 2003 el desciframiento
de la secuencia completa del genoma humano, conocida como el libro de la
vida . El logro se ha obtenido dos años antes de lo previsto, cuando
se cumple el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura de doble
hélice del Ácido Desoxirribonucleico (ADN). El conocimiento
del manual de instrucciones del ser humano supone la base sobre la que
se desarrollarán avances en la lucha contra enfermedades como la
diabetes y el cáncer.
Los científicos de Wellcome Trust Sanger, el instituto británico
que ha realizado una tercera parte de la secuenciación, explicaron
que han descodificado el 99,99% del mapa genético humano. Allan
Bradley, profesor de la institución, indicó que «es
indiscutible que nos hemos embarcado en uno de los capítulos más
excitantes del libro de la vida». «Completar la secuencia es
un paso vital en un largo camino, pero los beneficios para la salud pueden
ser extraordinarios», subrayó. La doctora Jane Rogers explicó
con un ejemplo sonoro el salto cualitativo que supone este nivel de conocimiento
del genoma respecto al que se tenía hasta ahora: «Ha sido
como pasar de una maqueta en una cinta a un CD de música clásica».
En la cadena de la hélice del ADN se encuentran los miles de
genes que contienen las instrucciones del funcionamiento del cuerpo. Se
trata de un volumen de información que equivale al de doscientas
guías telefónicas de quinientas páginas cada una.
Desde hace dos años se sabe que el número de genes del
ser humano ronda los 30.000. La cifra causó sorpresa cuando fue
publicada hace dos años, porque apenas dobla la de la mosca de la
fruta y la del gusano nematodo.
El panorama que abre el conocimiento del libro de la vida es esperanzador.
Permitirá desarrollar tratamientos para enfermedades incurables
y hereditarias, sanar genes defectuosos y recetar medicinas específicas
basadas en el código genético de cada persona. Pero los científicos
han preferido mostrarse cautos sobre las implicaciones del hallazgo, que
han calificado como un primer paso. «No deberíamos esperar
avances inmediatos», subrayó el doctor Bradley. El primer
borrador de la secuencia, obtenido por el Proyecto Genoma Humano, fue anunciado
en junio de 2000. La rivalidad no ha faltado en esta investigación.
Una compañía privada, Celera Genomics, produjo una secuencia
alternativa del genoma humano que ayudó a acelerar el trabajo del
Consorcio público. Ambas entidades han mantenido una agria relación
desde entonces. El borrador del genoma, disponible en Internet, ha sido
utilizado ya por científicos de 120 países.
Todos los datos del genoma, cromosoma por cromosoma
La clave que cambiará la medicina del
siglo XXI
Los científicos ya tienen a su disposición el libro de
la vida, pero todavía queda mucho trabajo por hacer. Para poder
usar ese libro, hay que aprender a leerlo. Primero, es necesario saber
qué función tiene cada gen. A partir de ahí se podrán
desarrollar soluciones para más de 6.000 enfermedades hereditarias,
muchas de ellas incurables.
Es un trabajo complicado que llevará varios años, por
no decir décadas, y se comprende la prudencia mostrada por Allan
Bradley, director de Wellcome Trust Sanger, quien advertía de que
las aplicaciones médicas tardarán en aparecer. Hasta el momento
se han identificado algunos genes, como los que causan la fibrosis quística
pero, tarde o temprano, se podrán poner remedio a males como el
Parkinson, el Alzheimer, el cáncer y el síndrome de Down.
Algunas propuestas apuntadas por los científicos rozan el terreno
de la ciencia ficción.
No falta quien habla de evitar o mitigar los efectos de la vejez, mediante
la alteración de los genes que los causan. Los más optimistas
apuntan a que, en el plazo de dos décadas, cada persona dispondrá
de medicamentos a medida, ajustados al código genético propio.
César Nombela, catedrático de Genómica y Proteómica
de la Universidad Complutense, señaló ayer que la secuencia
del genoma humano permite avanzar hacia una medicina «mucho más
preventiva, que indique cuáles son los riesgos que corre el ser
humano, que permita prevenir mejor y desarrollar nuevos tratamientos con
una base más profunda».
Se abre una nueva era
Este experto subrayó que se abre «una era de nuevos abordajes
al conocimiento de la mayor parte de las enfermedades y al desarrollo de
nuevos instrumentos, que requieren mucho más esfuerzo científico».
Nombela, que preside el Comité Asesor de Ética en la
Investigación Científica y Técnica, se mostró
de acuerdo con que estos avances se realizarán gradualmente. Aseguró
que los beneficios se harán notar «durante décadas»,
pero matizó que toda esta información «que proporciona
el genoma tiene que irse transformando en conocimiento aplicable de manera
paulatina».
El científico defendió que el mapa del genoma sea de
dominio público y accesible, «porque es un factor de progreso
que beneficia a todos».
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